ДУБОВИЦА СИНДРОМ

(описан английским педиатром и гистохимиком V. Dubowitz, род. в 1931) – наследственное заболевание: выраженное отставание в физическом развитии, начавшееся еще пренатально; дети рождаются с резкой гипотрофией; задержка в физическом развитии сохраняется и в дальнейшем, причем дефицит массы тела преобладает над дефицитом роста; плохой аппетит, понос, рвота; облигатный признак – прогрессирующая микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы). Характерно лицо: скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкая переносица, птоз, чаще односторонний, эпикант (вертикальная кожная полулунная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз при нормальном расположении глазных яблок), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), высокое нёбо или расщелина нёба, редкие брови и ресницы; хриплый голос; нарушение прорезывания зубов. Патогномоничный признак – шелушение кожи, особенно на голове, лице, сгибательных поверхностях конечностей, часто расценивающееся как экзема. В ряде случаев описаны: клинодактилия (латеральное или медиальное искривление пальцев), плоскостопие, пилонидальные ямки (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика), крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия половых губ. Больные отстают в умственном развитии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

V. Dubowitz. Familial low birthweight dwarfism with an unusual facies and a skin eruption. Journal of medical genetics, 1965; 2: 12–17.